As estimativas da Interfarma, a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, apontam que cerca de 13 milhões de pessoas sofrem com doenças raras no Brasil. Embora o termo englobe enfermidades com incidência igual ou inferior a 65 casos por 100 mil habitantes, os dados chamam atenção. Isso porque o percentual de óbito, em contrapartida, é alto.
Segundo a associação, 75% das doenças raras afetam crianças e 30% das mortes ocorrem antes delas completarem cinco anos de idade. “Esses números não podem ser ignorados. Por isso, o compromisso do DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados, do Grupo Pardini, para ajudar no diagnóstico desses casos”, explica o fundador e atual diretor-geral do laboratório, o médico Armando Fonseca.
Segundo um estudo feito pelo Grupo de Doenças Rara na Europa (Eurordis), abrangendo oito doenças raras com maior incidência, 25% dos pacientes esperaram de 5 a 30 anos por um diagnóstico. E, durante esse tempo, 40% receberam um resultado incorreto, levando a um tratamento inadequado.
A detecção das doenças raras pode ser feita a partir de exames de Sequenciamento de Nova Geração – Next Generation Sequencing (NGS) -, de Bioquímica Genética e Análise Cromossômica Molecular. “O DLE é capaz de diagnosticar 4 mil doenças raras, por meio de teste de bioquímica genética e genética molecular”, explica o Dr. Armando.
A aquisição do DLE por parte do Grupo Pardini permite que esses testes cheguem a pacientes de todo o Brasil. Além disso, o laboratório conta com assessoria técnico-científica e consultoria médica para ajudar a identificar o melhor exame para cada caso clínico.
É por esse diferencial na área laboratorial que o DLE se tornou o primeiro laboratório a introduzir no Brasil uma nova investigação de quatro doenças genéticas lisossômicas a partir do Teste do Pezinho. São elas: Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose Tipo I (MPS I). Todas se tratam de distúrbios metabólicos hereditários causados por defeitos nas funções das enzimas presentes nos lisossomos.
“Iniciar o tratamento precocemente, a ponto de mudar a história natural dessas doenças e oferecer melhor qualidade de vida ao paciente e sua família, é o objetivo desse novo teste”, afirma o especialista. Como essas doenças lisossômicas são assintomáticas no período neonatal, na maioria das vezes não são investigadas. “A triagem neonatal para esse grupo de doenças metabólicas é uma evolução na medicina”, conclui.
Sobre o DLE
Fundado na década de 1980, com exames pioneiros em triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo, tornou-se referência no país. Atua nas áreas de genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros. Possui unidades no Rio de Janeiro e em São Paulo.
Sobre o Grupo Pardini
O Grupo Pardini está entre as maiores empresas de Medicina Diagnóstica do país, com faturamento superior a R$ 1,2 bilhão, em 2017. Conta com quatro unidades de negócios: Laboratório de Referência (Lab-to-Lab); Medicina Personalizada; Toxicologia; e Unidades de Atendimento ao Paciente (Pacient Service Center – PSC), que processaram mais de 80 milhões de exames em 2017.
No Lab-to-Lab, a companhia ocupa liderança nacional na prestação de serviços de Apoio Laboratorial, com o atendimento a mais de 5,7 mil laboratórios em todo o país. No PSC, são 123 unidades próprias nos Estados de Minas Gerais, Goiás, Rio de Janeiro e São Paulo. O Grupo foi pioneiro no Brasil na montagem de um parque automatizado, em grandes proporções, há nove anos.