Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pela produção de proteínas que nos protegem contra o surgimento de câncer. As proteínas consertam os danos causados no DNA para que não sejam passados para as novas células durante a divisão celular. Essas proteínas também são chamadas de proteínas supressoras de tumor. Quando há mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 as proteínas podem perder essa importante função de proteger nosso DNA, o que pode levar ao surgimento de câncer. Conhecer as doenças existentes em seu núcleo familiar é importante para que os exames sejam feitos e possam diagnosticar o quanto antes .
O exame Painel de câncer hereditário é indicado para pessoas que têm casos de câncer na família entre eles o câncer de próstata de mama ou de ovário e aponta se a pessoa tem predisposição a ter a doença. Ele permite que os 44 principais genes relacionados à Síndrome Hereditária sejam sequenciados ao mesmo tempo, utilizando a técnica de sequenciamento de Nova Geração (NGS), com análise de variações no número de cópias, deleção e duplicação de regiões dentro dos genes.
Com um único teste e utilizando uma somente técnica, é possível que os principais genes sejam avaliados e suas possíveis mutações, assim proporciona um diagnóstico mais rápido e preciso. Dentre os 44 genes do painel estão inclusos os genes BRCA1 e BRCA2 que estão envolvidos nos cânceres hereditários e os genes ATM, CHEK2 e PALB2 que também podem estar envolvidos no surgimento do câncer de próstata. Quando ocorrem mutações nesses genes, aumenta muito a chance de a pessoa desenvolver câncer. A mutação dos genes BRCA1 e BRCA2 podem provocar o câncer de mama masculino e câncer de pâncreas e já é bem conhecida a associação desses gene s nos tumores de mama triplo – negativos e ao câncer de ovário.
A coordenadora de ciência e tecnologia do Laboratório São Paulo, Cláudia Assunção, destaca a importância de a pessoa conhecer o seu histórico familiar para facilitar o diagnóstico precoce e realizar um acompanhamento mais efetivo a fim de detectar precocemente a doença. “Quando você sabe que tem predisposição a ter algum tipo de doença, você consegue se prevenir com exames e acompanhamento médico especializado, que irá orientar sobre a melhor conduta a ser seguida. O câncer é uma doença multifatorial, saber se há predisposição genética pode ser um importante passo na prevenção e rastreamento da doença”, destaca ela.
Para fazer o exame Painel de câncer hereditário é preciso apresentar o pedido médico. É feita a coleta do sangue, do qual é extraído o DNA do paciente para utilizar na técnica de sequenciamento. Todos os familiares que desejarem podem fazer o exame, assim todos terão conhecimento se tem possibilidade de desenvolver algum tipo de câncer ou não. Consulte sempre seu médico, os exames são interpretados de acordo com a história familiar e suas informações clínicas.